Il logopedista, all’interno dell’equipe multidisciplinare, rappresenta un’importante figura nella presa in carico del bambino con labiopalatoschisi fin dai primi mesi di vita.

Il suo ruolo non è solamente di tipo riabilitativo, come si è portati a pensare. Non tutti i bambini che nascono con malformazione a carico del labbro e del palato presentano la necessità di intraprendere un percorso di riabilitazione. Il compito più importante è quello invece di accompagnare il bambino e la sua famiglia nella crescita e di effettuare periodiche valutazioni volte a individuare a seconda del caso il bisogno specifico più opportuno.

Si potrebbero schematizzare e racchiudere in quattro differenti gruppi  i bambini che presentano esiti chirurgici di labiopalatoschisi e palatoschisi che necessitano di intervento logopedico.

Il primo gruppo è rappresentato da bambini che mostrano alterazioni nell’eloquio tipiche della malformazione. Esse riguarderanno la componente fonatoria (la qualità della voce) e la componente articolatoria (come vengono prodotti i suoni tramite gli organi deputati a tale scopo).  Per questo tipo di pazienti si procederà sia in senso logopedico che chirurgico. Solitamente viene proposto un trattamento logopedico pre-intervento volto a impostare i corretti schemi articolatori che spesso risultano alterati in risposta alla situazione anatomica sottostante. Oltre a “preparare” il campo, tale training permetterà di valutare la stimolabilità e la modificabilità degli alterati pattern motori del bambino.

L’équipe composta dal chirurgo, dal radiologo, dall’otorinolaringoiatra e dal logopedista parteciperà all’esecuzione degli esami strumentali al fine di definire l’entità e le caratteristiche del gap velo-faringeo e decidere la tecnica chirurgica più appropriata al caso.

A seguito dell’intervento il quadro fono-articolatorio verrà rivalutato e si procederà a un’eventuale ulteriore terapia logopedica per definire al meglio gli schemi prassico-articolatori rispetto alla nuova situazione anatomica raggiunta.

Il secondo gruppo è rappresentato da bambini che presentano alterazioni solamente a carico della componente fonatoria, con conseguente alterata risonanza ed emissione di aria nasale e/o turbolenza nasale. Tali alterazioni vengono definite passive in quanto non dipendono dall’articolazione attiva del paziente bensì dalla struttura anatomica con la quale vengono articolati i suoni. Per tale ragione, il trattamento di tale quadro, sarà di sola pertinenza chirurgica. Il logopedista sarà partecipe della valutazione percettiva pre e post-operatoria e dell’esecuzione degli esami strumentali. In tal modo saranno analizzati i risultati della chirurgia correttiva.

Il terzo teorico gruppo è invece rappresentato da tutti quei pazienti che presentano alterazioni prassiche nella realizzazione dei suoni mantenendo però preservata la componente fonatoria. Tale popolazione include anche i bambini che presentano alterazioni non direttamente riconducibili agli esiti della schisi e che quindi saranno inclusi nella percentuale di pazienti in età pediatrica che presenta un disturbo del linguaggio espressivo (6%). I bambini con esiti di palatoschisi rappresentano una popolazione ad alto rischio per difficoltà di tipo articolatorio, non solo per l’alterazione anatomica presente alla nascita ma anche per la presenza di alterazioni a livello ortodontico e problematiche ORL che ne caratterizzano il quadro soprattutto nei primi anni di vita.

All’ultimo teorico gruppo, appartengono i bambini che oltre alle labiopalatoschisi e in particolare alle palatoschisi presentano associati quadri sindromici più o meno complessi. Per tale motivo il logopedista che opera all’interno dell’equipe multidisciplinare dovrà appoggiarsi alla figura del neuropsichiatra infantile per definire difficoltà di tipo linguistico in associazione o meno a problematiche dello sviluppo. Le difficoltà presenti saranno quindi solo in parte riconducibili alla presenza della pregressa schisi. Un’eventuale terapia finalizzata a tali aspetti, dovrà essere definita con il NPI per privilegiare le caratteristiche neurologiche del quadro e, in base ai punti di forza e di debolezza delle varie componenti neuropsicologiche (attenzione, memoria, linguaggio, funzioni cognitive) potrà offrire un corretto supporto logopedico.

Sarà quindi auspicabile che tali pazienti beneficino di una presa in carico globale presso i servizi territoriali UONPIA e che le visite specialistiche presso i centri di riferimento delle labiopalatoschisi, integrino la presa in carico al fine di offrire il migliore servizio per il paziente.

Tali pazienti possono presentare difficoltà di tipo fonatorio. La decisione di procedere o meno verso una correzione dell’IVF dovrà inevitabilmente considerare i costi e i benefici di un trattamento chirurgico in un bambino che presenta delle fragilità importanti.

In sintesi, risulta utile confermare la necessità di una presa in carico multispecialistica che coinvolga il logopedista in modo attivo dalle prime visite nel processo di inquadramento, follow-up e nella presa in carico dei pazienti che presentano esiti di labiopalatoschisi al fine di offrire un costante e puntuale affiancamento nelle varie fasi di crescita del paziente.

Quando è necessario intervenire con la logopedia nell’adulto?

I pazienti adulti con esiti di labiopalatoschisi, palatoschisi o schisi submucosa si rivolgono al logopedista quando non soddisfatti della qualità della propria voce o più raramente quando faticano a farsi comprendere dagli estranei, principalmente al telefono o in situazioni di rumore di fondo.

Per valutare l’opportunità di un intervento logopedico è fondamentale collaborare con una équipe multidisciplinare che possa valutare con certezza le origini della problematica osservata e la fattibilità di una correzione; talvolta pazienti adulti necessitano di un re-intervento chirurgico prima di affrontare la terapia logopedica.

La terapia logopedica è molto spesso indicata in questa popolazione perché gli adulti mostrano una maggiore incidenza di articolazioni di compenso che sono parte integrante dei loro pattern motori. E’ dunque un lavoro riabilitativo lungo che richiede molto impegno personale da parte del paziente che, se motivato, potrà ottenere considerevoli vantaggi.

Sarà dunque necessario che il paziente si rivolga ad uno specialista in materia di lps o in contatto con uno dei centri di riferimento per tali patologie.

Quando è necessario intervenire con la logopedia nei bambini?

Nei piccoli pazienti con esiti di labiopalatoschisi, palatoschisi o schisi submucosa possono essere osservate alterazioni della qualità della voce e/o dell’articolazione dei suoni.

Le difficoltà articolatorie vengono risolte attraverso l’intervento logopedico. Nello specifico i difetti di pronuncia possono essere simili a quelli presenti nella popolazione non affetta da questo tipo di malformazione, oppure peculiari in quanto prodotti come conseguenza della iniziale alterazione anatomica. Sarà, pertanto, necessario che lo specialista logopedista conosca queste possibili varianti.

Le alterazioni relative alla qualità della voce possono invece necessitare di un intervento chirurgico correttivo.

A questo scopo è necessaria una preventiva ed accurata valutazione della fono-articolazione del piccolo paziente, così da definire le cause delle problematiche osservate. Questa valutazione, che vede la logopedista come figura chiave, avviene all’interno di una équipe multidisciplinare.

Perché è importante rivolgersi ad un centro multidisciplinare specializzato?

Perché l’équipe multidisciplinare è in grado di individuare le cause di queste alterazioni, per distinguere tra errori correggibili con la terapia logopedica, da difficoltà che necessitano invece una terapia chirurgica correttiva; si stima che la necessità di correzione chirurgica oscilli tra il 5 al 30%, dato che corrisponde alla percentuale di incidenza registrata delle insufficienze velo-faringee (Kummer 2014; Sullivan 2010)

L’insufficienza velo-faringea crea una alterazione del timbro della voce, caratterizzata da una forte risonanza (voce nasale) e/o fuga d’aria nasale (produzione di suoni accompagnati da un flusso di aria che fuoriesce dal naso).

Talvolta la qualità della voce può risultare poco piacevole all’ascolto e nei casi più gravi, rendere complessa la comprensione da parte dell’interlocutore.

Sarà dunque necessario che lo specialista a cui vi rivolgete sia esperto in materia o in contatto con uno dei centri di riferimento per tale patologia.

Cosa fare quando non c’e’ palatoschisi ma la voce e il linguaggio sono alterati come se avesse questa malformazione?

Nel caso in cui il bambino presentasse voce nasale in assenza di malformazioni quali LPS o PS è indispensabile rivolgersi ad un team multidisciplinare che si occupi di problematiche relative alle malformazioni craniofacciali.

In primo luogo verranno escluse schisi submucose che potrebbero non esser state osservate in una valutazione iniziale ed essere alla base delle difficoltà fonatorie, e successivamente effettuate tutte le valutazioni percettive e strumentali per giungere a una corretta diagnosi. Il percorso diagnostico, oltre al chirurgo vede coinvolte più figure quali otorinolaringoiatri, neurologi e genetisti.

La letteratura internazionale concorda nel ritenere, come scritto nelle linee guida per la valutazione e il trattamento dei pazienti con palatoschisi o altre malformazioni craniofacciali dell’APCA (American Cleft Palate Craniofacial Association) 2018, che i soggetti con disfunzione velo-faringea, in presenza e in assenza di schisi, debbano riferirsi a un team che tratti le insufficienze velo-faringee all’interno di un servizio per soggetti con labiopalatoschisi (Kummer, 2015).  Solo in questo contesto i pazienti possono avere una presa in carico da parte di un team multidisciplinare con adeguate competenze.